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      40歲媽媽“定制”健康雙胞胎 “去掉”遺傳病基因
      fzmjx.cn?2011-11-03 17:12? ?來(lái)源:錢江晚報(bào)    我來(lái)說(shuō)兩句

      懷了兩個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良的孩子之后,40歲的張曉(化名)在絕望中迎來(lái)了希望。她昨日給醫(yī)生發(fā)了條短信:“金教授,現(xiàn)在雙胞胎很健康,我很期待!謝謝您!”

      原來(lái),張曉懷上的雙胞胎,是經(jīng)過(guò)特殊“定制”的:已去除了肌營(yíng)養(yǎng)不良這個(gè)家族遺傳病的基因。

      噩夢(mèng)接連發(fā)生

      肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結(jié)婚,1998年生下第一個(gè)孩子剛兒(化名)。剛兒1歲多時(shí),張曉發(fā)現(xiàn),孩子走路姿勢(shì)和普通孩子不一樣,而且比別的孩子跑得慢,好像腿沒(méi)有力氣。

      開(kāi)始她以為是孩子缺鈣或營(yíng)養(yǎng)不良,便千方百計(jì)給他增加營(yíng)養(yǎng),但狀況沒(méi)有多大改變。剛兒4歲以后,走路就完全變形了,走起路來(lái)左右搖擺,猶如“鴨步”,她感到情況不妙,帶孩子求醫(yī)。醫(yī)院診斷,孩子患有“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”。就是說(shuō),他四肢的肌肉不是越來(lái)越粗壯發(fā)達(dá),而是在逐漸退化。最后,可能癱瘓。醫(yī)生告訴張曉夫妻,這是沒(méi)法治的遺傳疾病,等到孩子的吞咽肌肉、心臟肌肉都退化時(shí),孩子的生命可能就到了盡頭。

      這消息猶如晴天霹靂,張曉懵了。她立馬想起自己家族中,也有這樣一位年輕時(shí)就夭折的親人。萬(wàn)萬(wàn)沒(méi)想到,這是遺傳性的毛病。

      經(jīng)醫(yī)院檢測(cè),張曉是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因攜帶者,這就意味著,張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子。2007年,張曉再次懷孕,在懷孕5個(gè)月時(shí),發(fā)現(xiàn)胎兒極可能也患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥時(shí),她不得不引產(chǎn)放棄了這個(gè)胎兒。

      終結(jié)家族遺傳病

      求助了全國(guó)不少大醫(yī)院的生殖專家后,張曉回到家鄉(xiāng)。她找到了省婦保中心實(shí)驗(yàn)室主任、浙江省生殖醫(yī)學(xué)中心副主任金帆教授。金主任告訴她,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一個(gè)X染色體隱性遺傳病,這個(gè)致病基因因?yàn)閹г赬染色體上,而男性只有一個(gè)X染色體,一旦她生男孩,男孩就有50%可能患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,而如果生女兒,50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。

      要想避免出生的孩子患有或是帶有這個(gè)基因,就必須依靠基因診斷技術(shù),借助試管嬰兒技術(shù),在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,剔除帶病基因。

      今年8月,張曉住進(jìn)了省婦保生殖內(nèi)分泌科。醫(yī)生對(duì)張曉的8個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎一一進(jìn)行基因診斷,選出了5個(gè)不含有致病基因的正常胚胎。9月份,醫(yī)生將其中的2個(gè)胚胎移植到了張曉的子宮內(nèi)。半個(gè)月后,張曉懷上雙胞胎,目前胎兒發(fā)育情況良好。最讓張曉感到欣慰的是,這兩個(gè)寶寶再也不會(huì)患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,這個(gè)遺傳病了。

      這些遺傳病出生時(shí)可阻斷

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

      血友病

      馬凡氏綜合征

      地中海貧血

      小腦共濟(jì)失調(diào)

      金帆教授介紹這些都是單基因病,可以通過(guò)植入前基因診斷,選出基因正常的胚胎移植回母體子宮,最終生下健康的寶寶,根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。

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